Google představuje Atlas genomu, který může urychlit vývoj léčby
Google DeepMind zveřejnil nástroj AlphaGenome Atlas, jenž mapuje možné dopady přibližně devíti miliard změn jednotlivých písmen v lidské DNA. Výzkumníkům má pomoci odhalit mutace související s nemocemi a rychleji určit, kterým variantám věnovat další pozornost.
Mapa možných změn DNA
AlphaGenome Atlas obsahuje podle DeepMindu prediktivní mapu všech možných změn jednotlivých písmen v lidském genomu. Lidská DNA se skládá ze čtyř chemických „písmen“ označovaných A, C, G a T a celý genom obsahuje přibližně tři miliardy párů těchto písmen.
Genetické změny mohou být neškodné, podílet se na běžných rozdílech mezi lidmi nebo hrát roli při vzniku nemoci. Pro vědce je přitom obtížné určit, které z nich skutečně ovlivňují fungování organismu. Atlas proto předpovídá, jak by každá z přibližně devíti miliard možných jednopísmenných záměn mohla působit na molekulární úrovni – například zda změní množství určitého vyráběného proteinu.
Pomoc při hledání rizikových mutací
Google nástroj označuje za nejobsáhlejší katalog dopadů genetických mutací na molekulární biologii. Výzkumníci si mají předpovědi prohlížet prostřednictvím webového portálu, rozhraní AlphaGenome a také jako dovednost v agentní vývojové platformě Antigravity.
Součástí zveřejnění je také Variant Impact Score, zkráceně AVI. Toto hodnocení využívá další modely Googlu pro předpovídání účinků změn DNA a umožňuje varianty rychle seřadit podle významu. Vědci tak mohou současně posuzovat jejich možné molekulární dopady a vybírat ty, které si zaslouží podrobnější zkoumání.
Navazuje na předchozí modely
Atlas vychází z modelu AlphaGenome, který DeepMind představil už dříve pro hledání genetických příčin nemocí. Navazuje také na nástroj AlphaMissense zaměřený na předpověď malých mutací, jež mohou změnit proteiny. Nový projekt ale rozšiřuje analýzu na celý genom, včetně úseků, které přímo nekódují proteiny a místo toho mohou řídit aktivitu genů.
AlphaGenome se učil na veřejných databázích lidských a myších genomů. Zpracování předpovědí pro miliardy variant vytvořilo datový soubor o velikosti přibližně jednoho petabajtu. Genomický vedoucí DeepMindu Ziga Avsec uvedl, že příprava takového katalogu zabrala čas právě kvůli obrovskému rozsahu zkoumaných možností.
Přístup pro výzkumníky
Google zpřístupňuje Atlas od 8. září 2026 prostřednictvím svých webových stránek pro nekomerční výzkum. Komerční využití má být později dostupné v rámci Google Cloud.
Projekt zapadá do širší snahy Googlu využívat umělou inteligenci ve vědě a medicíně. Společnost už vyvinula například AlphaFold pro předpovídání struktury proteinů. Za tento výzkum získali Demis Hassabis a John Jumper Nobelovu cenu za chemii za rok 2024. Google zároveň pracuje na nástrojích pro předpověď počasí, hledání nových řešení v informatice a matematice nebo podporu vědců prostřednictvím agentního „spoluvědce“.